Poradnia Psychologiczno-Pedagogiczna w Hrubieszowie

Na znak solidarności załóż kolorowe skarpetki

21. marca, oprócz pięknej okoliczności pierwszego dnia wiosny, przypada Światowy dzień Zespołu Downa. Data obchodów  Światowego Dnia Zespołu Downa jest symboliczna – przypada na 21. dzień trzeciego miesiąca w roku, nawiązując do trzeciego chromosomu w 21. parze chromosomów, powodującego występowanie tej wady genetycznej.

Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska angielskiego lekarza Johna Langdona Downa, który jako pierwszy, pod koniec XIX wieku, zwrócił uwagę na odmienny wygląd niektórych dzieci z niepełnosprawnością intelektualną.

Trisomię chromosomu 21. odkrył w 1959 roku francuski lekarz i genetyk Jerome Lejeune. Był on nieugiętym obrońcą praw osób z zespołem Downa, a przede wszystkim ich prawa do życia.

Pomysłodawcą ustanowienia Światowego Dnia Zespołu Downa był Stylianos Antonarakis, pochodzący z Grecji genetyk uniwersytetu w Genewie. Dzień ten został ustanowiony w 2005 roku z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa. Pierwsze obchody zorganizowano w Singapurze w 2006 roku, a od 2012 r. jest pod patronatem Organizacji Narodów Zjednoczonych. 

Medyczna nazwa to Trisomia chromosomu 21. Zamiast dwóch kopii chromosomu autosomalnego 21 (jeden od mamy, drugi od taty), w organizmie dziecka występują trzy kopie.

Występujące w nadmiarze geny powodują zaburzenia współdziałania białek przez nie kodowanych – w efekcie dochodzi do zmian tempa rozwoju danej osoby. Zespół Downa jest najczęstszą przyczyną uwarunkowanego genetycznie niedorozwoju umysłowego w populacji ludzkiej.

Zespół Downa jest odmiennością biologiczną człowieka, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną zawartą w chromosomie 21. To ona właśnie modyfikuje rozwój i kształtuje cechy wyróżniające daną osobę pośród innych ludzi.

Pierwsze objawy dostrzegalne są już w ciąży, podczas USG genetycznego. Po urodzeniu dziecka, chorobę rozpoznaje się po charakterystycznych cechach dysmorficznych, takich jak:

·         krótkogłowie i umiarkowane małogłowie

·         rzadkie włosy

·         płaski profil twarzy

·         skośne szpary powiekowe

·         zmarszczki nakątne

·         plamki Brushfielda (jasne plamki na tęczówce)

·         mały nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem

·         dysplastyczne uszy

·         wystający i pobrużdżony język

·         luźna skóra na karku

·         dysplastyczny środkowy paliczek piątego palca

·         bruzda poprzeczna dłoni

·         dysplastyczna miednica

W tym dniu na całym świecie odbywają się imprezy, których celem jest zwiększenie świadomości społecznej dotyczącej zespołu Downa, propagowanie praw i dobra ludzi z tą wadą genetyczną i integracja z nimi, tak by zapewnić im należne miejsce w społeczeństwie.

Dlaczego skarpetki? - bo swoim kształtem przypominają chromosomy.
Skarpetki nie do pary są symbolem naszej tolerancji dla odmienności.

Skarpetki mogą być w paski, w kropki, długie lub krótkie, mogą być z różnych, niepasujących do siebie par. Im dziwniej, tym lepiej, bo wyglądając nieco odmiennie wysyłamy sygnał, że akceptujemy odmienność osób z zespołem Downa. Charakter tego gestu jest wesoły i przyjazny!

Przygotowała: Katarzyna Kulik